Projet Human Genome

Bien que l'objectif officiel soit de décrire la séquence des nucléotides dans l'ensemble de l'ADN du noyau d'une cellule humaine, les gènes eux-mêmes sont en fait peu éparpillés à l'intérieur du brin d'ADN.


Projet Human Genome

 Le projet Human Genome est un effort de recherche international dont les objectifs consistent à produire un plan du génome humain (l'ensemble de l'acide désoxyribonucléique, ou ADN, dans les chromosomes humains) et à déterminer la localisation et la structure des 30 000 à 40 000 gènes de l'être humain. Il démarre de façon systématique en 1988, avec l'engagement de trois milliards de $US sur 15 ans par le ministère de l'Énergie et les National Institutes of Health aux États-Unis. La collaboration internationale de nombreux pays, dont le Canada, les États-Unis, le Royaume-Uni, la France, le Japon, l'Allemagne, l'Italie et l'Union européenne, est orchestrée par HUGO (Human Genome Organization), un organisme qui coordonne les stratégies de recherche, des données, les techniques de recherche et la formation. Des versions préliminaires du génome humain sont publiées en 2000 et en 2001. Puis, le 14 avril 2003, les scientifiques annoncent que la carte du génome humain est complétée à 99 %, soit deux ans avant l'échéance fixée. À l'heure actuelle, les chercheurs se concentrent sur l'identification des gènes et sur leur fonction.

Objectifs

Bien que l'objectif officiel soit de décrire la séquence des nucléotides dans l'ensemble de l'ADN du noyau d'une cellule humaine, les gènes eux-mêmes sont en fait peu éparpillés à l'intérieur du brin d'ADN. Une partie de l'ADN les aide à fonctionner, mais on ignore la fonction de sa majeure partie, qui pourrait même n'avoir aucune utilité sur le plan biologique (ADN égoïste). Le projet inclut aussi, à titre comparatif, une investigation continue sur la séquence des génomes d'autres organismes, en particulier les souris, les mouches, les vers et la levure. Comme nombre de gènes ont survécu à des centaines de millions d'années d'évolution, il est plus commode d'étudier les gènes de modèles animaux analogues à ceux des humains.

Gènes et maladies

On identifie à un rythme accéléré les gènes reliés à certaines maladies, de sorte que le projet accroîtra considérablement notre connaissance de la manière d'identifier et de manipuler ces gènes. Plusieurs milliers de maladies sont causées par un seul gène déficient, mais chacune d'elles est très rare, de sorte qu'elles ne représentent ensemble qu'un très faible pourcentage des maladies dans les populations. Les chercheurs espèrent néanmoins que le projet leur permettra de mieux comprendre non seulement les désordres provoqués par un seul gène, mais aussi des maladies plus fréquentes et de structure plus complexe, telles que le cancer et les maladies du cœur. Afin d'éclaircir les relations complexes entre les gènes et l'environnement, de nombreuses études ont été amorcées auprès de très vastes populations. C'est le cas notamment d'un projet visant à recueillir et à analyser l'ADN de presque toute la population de l'Islande, ou encore de BioBank, un projet de grande envergure mené au Royaume-Uni pour recueillir l'ADN de 500 000 citoyens.

Les individus porteurs de certains gènes risquent davantage de contracter certaines maladies sous l'influence de leur environnement, qui inclut par exemple le régime alimentaire, le style de vie ou l'exposition à des agents chimiques. Les chercheurs espèrent que le dépistage de tels gènes porteurs de risques de maladies courantes permettra d'y adapter des stratégies préventives, tel un changement du régime alimentaire ou du style de vie, de manière à neutraliser le risque génétique. L'identification des personnes à risque pourrait améliorer leur santé, mais risquerait aussi d'entraîner une discrimination à leur égard et une inquiétude supplémentaire vis-à-vis leur santé, en plus de limiter l'accès à l'assurance-maladie dans certains pays. L'insistance sur les facteurs génétiques de la morbidité empêche aussi de faire porter l'attention sur les facteurs socio-environnementaux qui peuvent être tout aussi, voire plus, importants, comme c'est le cas dans la relation entre le tabagisme et le cancer du poumon.

Intérêts commerciaux

Les gènes donnent leurs instructions pour la production d'un grand nombre de molécules, notamment les hormones, indispensables aux fonctions du corps. Les compagnies de biotechnologie espèrent utiliser la compréhension de ce processus pour fabriquer des molécules thérapeutiques destinées à traiter les maladies courantes. Grâce aux extraordinaires avancées scientifiques réalisées dans des domaines comme la génétique, la biotechnologie est devenue dans plusieurs pays l'un des secteurs économiques qui croît le plus rapidement. Toutefois, certains s'inquiètent que la dissémination et l'exploitation des résultats des recherches du projet Human Genome ne soient laissées en bonne partie aux mains d'entreprises commerciales, et donc que les avantages tirés de ces recherches soient moins largement répartis car inéquitablement accessibles (les gens n'auront pas tous les moyens de payer). Par ailleurs, une publicité agressive risque davantage d'entraîner une utilisation prématurée et inappropriée des nouvelles connaissances, en plus d'accroître inutilement les coûts pour les systèmes de santé.

Préoccupations sociales, légales et éthiques

La possibilité que les gènes soient identifiés dans la plupart des cas bien avant la disponibilité d'une thérapie utile crée de nombreux dilemmes éthiques. La capacité d'identifier des aspects du génome d'un individu soulève aussi d'importantes questions de respect de la vie privée, de confidentialité et d'autonomie. D'autres personnes (parents, employeurs, assureurs) ont-elles des droits, et lesquels, sur ces renseignements génétiques? Fera-t-on une distinction entre l'utilisation des technologies génétiques à des fins thérapeutiques et leur utilisation à des fins de renforcement de certaines caractéristiques des individus? Allons-nous changer la façon dont nous nous voyons nous-mêmes et dont nous définissons ce qui est normal ou non? À la lumière de ces questions et des autres qui naîtront, l'étude des aspects légaux, éthiques et sociaux demeure une part importante du projet de recherche pour la plupart des pays qui y participent.


Lecture supplémentaire

  • E. Pennisi, "Reaching Their Goal Early" 300 Science 409 (2003) and "A History of the Human Genome Project") 291 Science (2001); W. Bodmer and W. McKie, The Book of Man. The Human Genome Project and the Quest to Discover our Genetic Heritage (1995); J.D. Watson, "The Human Genome Project: Past, Present and Future," Science (1990); N. Wexler, "Clairvoyance and Caution: Repercussions from the Human Genome Project," in eds, D.J. Kevles and L. Hood, The Code of Codes (1992).

Liens externes